2022年11月2日-3日，HIT 2022腫瘤分子診斷與伴隨診斷論壇在上海盛大召開(kāi)，此次論壇共邀請(qǐng)到了50余位分子診斷專(zhuān)家。大會(huì)期間，圣庭醫(yī)療創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家谷紅倉(cāng)博士分享了《簡(jiǎn)并甲基化測(cè)序技術(shù)在腫瘤臨床研究中的應(yīng)用》，得到了在場(chǎng)各位專(zhuān)家與嘉賓的關(guān)注和肯定。
谷紅倉(cāng)博士，作為簡(jiǎn)并甲基化技術(shù)測(cè)序技術(shù)（RRBS）的發(fā)明人之一，已在RRBS領(lǐng)域深耕近20年，發(fā)表相關(guān)國(guó)際頂級(jí)期刊文章近十余篇。本次會(huì)議中，谷紅倉(cāng)博士詳細(xì)介紹了RRBS結(jié)合智能模型在不明原發(fā)腫瘤（CUP）溯源中展現(xiàn)的優(yōu)良性能，有望成為CUP精準(zhǔn)診斷的重要工具。
原發(fā)灶不明腫瘤（CUP）是指一類(lèi)經(jīng)病理學(xué)診斷確診為轉(zhuǎn)移性，但經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查和評(píng)估后無(wú)法明確原發(fā)部位的癌癥。
目前臨床發(fā)生比例為3%-10%。傳統(tǒng)組織病理學(xué)檢查及影像檢查等對(duì)于CUP的鑒別有一定局限性，原發(fā)灶不明腫瘤由于無(wú)法根據(jù)癌種特異性用藥，經(jīng)驗(yàn)性化療是CUP患者的一線(xiàn)治療方案，80% 的患者預(yù)后不佳，中位生存期僅6至9個(gè)月，1年生存率僅15%-20%。
腫瘤樣本的組織起源，預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)移癌準(zhǔn)確率高達(dá)81%，TCGA原發(fā)癌準(zhǔn)確率高達(dá)92%。圣庭推出的獨(dú)家索源CUP甲基化溯源檢測(cè)就是基于此項(xiàng)技術(shù)，是國(guó)內(nèi)首個(gè)運(yùn)用表觀(guān)遺傳學(xué)鑒定診斷不明腫瘤 類(lèi)型的產(chǎn)品，目前已在臨床應(yīng)用，獲得廣泛好評(píng)。本產(chǎn)品可輔助醫(yī)生明確腫瘤的類(lèi)型和組織起源，進(jìn)而制定更有針對(duì)性的治療方案，提高臨床治愈率，改善患者的生存質(zhì)量。